EDS / HMS

Ehlers-Danlos Syndroom  (EDS)

Het Ehlers-Danlos Syndroom is een erfelijke aandoening waarbij bindweefsel niet goed is aangelegd.
Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden.
Dit betekent dat het belangrijk is voor gewrichtsbanden/kapsels, pezen, orgaanwanden (bv. bloedvaten) en het zorgt er ook voor dat de huid vastzit aan de onderliggende laag.

Typeringen :
Klassieke type
Hypermobiliteits type
Vaat type
Kyfoscoliose type
Artrochalasie type
Dermatosparaxie type
en nog enkele zeer zeldzame types

Het klassieke type en het hypermobiliteits type komen het meest voor bij ongeveer 90% van de mensen met het Ehlers-Danlos syndroom.
De problemen die zich kunnen voordoen zijn:
-Huid:
-Fluweelzachte huid
-Kwetsbare huid
-Overrekbare huid
-Snel blauwe plekken
-Slechte genezing van wonden
-Lelijke littekens

-Striae
-Pseudotumoren (goedaardige zwellingen)
-Onderhuidse harde knobbeltjes
-Gewrichten / Spieren:
-Losse/instabiele gewrichten
-Overstrekbare gewrichten
-Gewrichten die gemakkelijk, geheel of gedeeltelijk uit de kom gaan
-Pijnlijke gewrichten

-Ontstekingen en/of slijtage aan de gewrichten (artrose)
-Spierpijn (spieren bedrijven topsport om alles bij elkaar te houden)
-Secondaire fybromialgie met evt ontstekingen
-Scoliose (scheefgroei rug: s-bocht)
-Kyfose (kromgroei rug: extreem hol-bol)
-Overige:
-Gebitsafwijkingen/tandvleesproblemen
-Oogproblemen
-Chronische vermoeidheid
-Spataderen / aambeien
-Maag en darmproblemen
-Hart en vaatproblemen (o.a. aneurysma of vaatruptuur)
-Longproblemen
-Hoofdpijn
-Zenuwbeschadigingen / beknelde zenuwen / extra druk op de zenuwen

Bij bepaalde typen kunnen soms scheuringen ontstaan in organen en bloedvaten.
Hierdoor kunnen in het lichaam bloedingen optreden met soms dodelijke afloop.

Het Ehlers-Danlos Syndroom is niet te genezen.
De behandeling richt zich op verlichten van pijn, behandelen van specifieke klachten (hart/vaten/longen/maag/darmen enz..) en door te leren hoe je je het best kunt bewegen om schade aan de gewrichten en spieren zoveel mogelijk te voorkomen.
Fysiotherapie en oefeningen kunnen helpen om de spieren te versterken.
Een brace is een hulpmiddel om de pijn te verlichten en gewrichten niet te overbelasten.
Er zijn nog veel meer handige hulpmiddelen die het leven iets aangenamer maken.
Zie forum op  HMS-EDS Platform


Hoe krijg je het Ehlers-Danlos Syndroom?
Alle types zijn erfelijk.                                                                                                                
Ze kunnen op verschillende manieren overerven :                                                                
-dominant    :  van ouder op kind                                                                                                 
-recessief  : ouders zijn drager en kind krijgt aandoening                                                     
-geslachtsgebonden  : alleen bij jongens                                                                                  
-spontane mutatie  : als je de eerste in de familie bent  

Het Ehlers-Danlos Syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 5.000 personen.    



Hypermobiliteits Syndroom  (HMS)

Bij hypermobiliteit zijn de gewrichten beweeglijker dan normaal.
De gewrichtsbanden zijn erg rekbaar, de gewrichtkapsels zijn te ruim, waardoor het gewricht makkelijker uit de kom kan schieten.
Door deze overbeweeglijkheid worden de omliggende spieren, pezen en kraakbeen extra belast en dat geeft veel pijn.
Hypermobiliteit wordt vastgesteld door onderzoek van de mate van beweeglijkheid van de gewrichten.
Daar gebruiken ze twee of drie testen voor nl. :                                                                      
-met de Beighton-methode wordt de mate van hypermobiliteit gemeten                         
-met de Bulbena-methode kan hypermobiliteit worden vastgesteld                                  
-met de Brighton-methode kan HMS worden vastgesteld   
Als je het Hypermobiliteits Syndroom hebt, heb je kenmerken van hypermobiliteit en langdurige klachten van meestal meerdere gewrichten.
De gewrichtsklachten bestaan uit het uit de kom schieten van kleine en/of grote gewrichten en gewrichtspijn. Daarnaast zijn er nog andere klachten zoals, ontsteking rond de gewrichten, rugklachten, afwijkingen van de huid zoals snel blauwe plekken hebben, snel vermoeid en verminderde reactie op plaatselijke verdoving.
Deze aandoening is erfelijk en ieder kind heeft een kans van 50% om dit te erven, het is niet vast te stellen of het kind dezelfde klachten krijgt, het kan minder erg zijn, hetzelfde of ernstiger dan bij de ouder.
Het Hypermobiliteits Syndroom (HMS) is helaas net als het Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)  niet te genezen                                                             
Waarschijnlijk is HMS hetzelfde als EDS hypermobiliteitstype, maar daar zijn ze nog niet helemaal uit.




 De huisartsenbrochure met veel en duidelijke informatie


is te bestellen bij  www.ehlers-danlos.nl 

Dit is een stukje tekst uit de nieuwe huisartsenbrochure.Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefselaandoeningen, die autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk zijn.
Er zijn in Nederland ruim 3.300 patiënten met EDS; de geschatte prevalentie is 1/5.000 inwoners.
Er worden per jaar ongeveer 20-30 kinderen met EDS geboren.

Er zijn zes typen van het EDS beschreven.
Bij deze typen is door een gen-mutatie het bindweefsel (collageen) afwijkend.
Bij een groot deel van de patiënten is de mutatie echter niet bekend.
Het klassieke type en het hypermobiliteitstype vertegenwoordigen samen circa 90%. De andere vier typen komen minder vaak voor. Inmiddels zijn ook andere typen dan hier genoemd beschreven.

EDS wordt vooral gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten met (sub) luxaties tot gevolg.
Daarnaast is bij een aantal typen de huid abnormaal overrekbaar en kwetsbaar; wonden genezen meestal slecht.
Bij een enkel type kunnen ook de weefsels van andere organen, o.a. hart, maag, darmen, baarmoeder en bloedvaten (aorta), beschadigen en/of klachten geven.
Andere prominente klachten zijn : vermoeidheid en (chronische) pijn.
De symptomen kunnen tussen patiënten zeer verschillend van aard en ernst zijn.
De lichamelijke klachten hebben vaak ingrijpende invloed op de kwaliteit van leven; psychosociale problemen kunnen bestaan.

De levensverwachting is bij de meeste typen normaal, maar er kunnen levensbedreigende complicaties (o.a. aorta-ruptuur bij het vaattype) optreden.

EDS is niet te genezen.
De symptomatische therapie bestaat daarom uit het voorkomen van complicaties en de behandeling van de nadelige gevolgen, bijvoorbeeld preventie van luxaties of adequate pijnstilling.
Bij de behandeling zijn meestal meerdere medische en paramedische disciplines (o.a. de orthopeed, de reumatoloog, de dermatoloog, de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut) betrokken.
Bij sommige patiënten is ook behandeling door de vaatchirurg, longarts, gastro-enteroloog, uroloog, gynaecoloog, oogarts, of tandheelkundig specialist nodig.
Bij moeizame wondgenezing kan voor wondsluiting eventueel plastisch chirurgische expertise geïndiceerd zijn.

Vaak is het noodzakelijk hulpmiddelen (rolstoel, woningaanpassing e.d.) in te zetten.
Samen met adviezen van multidisciplinaire teams, kan de meeste zorg in de woonregio van de patiënt plaatsvinden.
De huisarts kan daarbij een actieve adviserende, ondersteunende en/of coördinerende rol spelen.



Boeken



In dit boek lees je over de ervaringen en tips van mensen met HMS/EDS.
Beschreven vanuit hun eigen beleving.

Te bestellen bij http://www.boekenbent.com/  of informatie op http://www.hms-edsplatform.nl/







Dit boek geeft veel informatie over alle types en allerlei voorkomende klachten bij Ehlers-Danlos Syndroom.
Zeer interessant boek voor zowel patient als arts.

Te bestellen bij http://www.ehlers-danlos.nl/



Mijn verhaal :

Ik  heb het Ehlers-Danlos Syndroom (EDS) , dit is een zeldzame erfelijke bindweefsel aandoening met o.a. hypermobiele gewrichten    
Kyphose ( kromgroei rug  extra hol / bol ) en lichte Scoliose ( scheefstand rug )
Middenrifbreukje (teruglopend maagzuur en gevoelige maag)
en heb daarnaast galsteen aanval, galblaaskolieken en (blinde) darmkolieken gehad   
Slijtage  in rug op 3 plaatsen en in si – gewricht (bekken)
Vergroeiingen en veel pijn in handen en polsen
Te hoge spierspanning (om alle gewrichten bij elkaar te houden)
Snel veel pijn in al mijn spieren ( secondaire fibromyalgie)
Migraine ( reactie op pijn in rug en nek)
Astma
Artrose en veel pijn in bijna alle gewrichten (o.a. rug, nek, handen, heupgewrichten , bekken, knieën, voeten, ellebogen enz..)  (dit is een gevolg van EDS)
Hoge bloeddruk  +  Hartritmestoornissen + hogere hartslag + te hoog cholesterol (maak ikzelf aan)
Regelmatig ontstekingen in gewrichten of peesaanhechtingen en spierscheuringen
Dit kan allemaal het gevolg zijn van EDS

Door een defect in het bindweefsel worden banden – gewrichtskapsels en alles waar bindweefsel in zit, zwakker en slapper.
Bindweefsel zit in alle organen, je huid, bloedvaten enz. en daar kunnen ook allerlei problemen ontstaan. Krijg ook heel snel blauwe plekken en gesprongen adertjes.
Spieren kunnen scheuren en gewrichten verschuiven en kunnen uit de kom schieten waarna er soms ontstekingen ontstaan.
Spieren bedrijven continu topsport om alles stabiel te houden en door te hoge spierspanning en artrose heb ik altijd veel pijn, snel kramp en ben heel snel erg moe.
’s Nachts wordt ik regelmatig wakker van pijn en kramp.
Kan niet lang lopen – staan – zitten.
Drukke omgeving / activiteiten kan ik niet lang meer verdragen (ontneemt teveel energie).
Kan maar 1 hooguit 2 activiteiten ( bv op visite gaan/dokter bezoek/ leuk uitje) per week plannen. 1-2 dagen van te voren rust nemen en erna 2-3 dagen bijkomen met veel pijn en ziek (griepachtig) zijn.
Warmte (boven 24/25gr ) en vochtig weer geeft extra pijn, ziek gevoel ( griepachtig), kortademig en handen worden dik.
Moet alles heel rustig aan doen en energie/kracht goed verdelen.
Iets spontaans gaan doen is er bijna niet meer bij, zelfs wandelen, fietsen, boodschappen doen enz. moet ik inplannen.
Het is niet meer en-en-en maar of-of-of.
Ik lig ’s middags meestal 1-2 uur plat op bed/bank.
Door vergroeiing en slijtage in rug krijg ik snel te hoge spierspanning en pijn in gehele rug en druk op wervel bij overgang van rug naar nek.
Dan komt er ook extra druk op zenuwen en daardoor krijg ik veel pijn, tintelingen in handen, hoofdpijn met soms wazig zicht en misselijkheid en soms neiging tot wegvallen.   
Auto rijden gaat niet meer vanwege druk in de nek, pijn in rug en handen en evt. wegvallen.
Kan maar kort achter computer / boek lezen.
Handwerk hobby’s en huishouden kan ik niet veel meer uitoefenen vanwege heel veel pijn in mijn handen en rug/nek.
Voor hart en vaatproblemen, astma en pijn heb ik medicijnen en ik moet zo gezond (suiker-, zout- en vetarm) mogelijk eten , want cholesterolverlagers geven te veel bijwerkingen met extra spier en gewrichtsklachten en ik krijg heel snel maag/darm klachten.

Niet meer mee kunnen doen met / in de maatschappij is best confronterend en soms eenzaam.
Mensen staan er niet bij stil dat het op deze leeftijd ook al voorkomt (ze zien tenslotte niets aan je!!!!!).
Maar ik leef als een hoogbejaarde.
Je wordt snel ‘vergeten’  en er is best veel onbegrip, want de ene dag kan je wel iets en de andere dag niet.
De mensen zien je alleen op momenten dat het redelijk gaat en niet op alle andere dagen / momenten dat je veel pijn hebt en ziek bent.

Ondanks alle beperkingen en pijn geniet ik zoveel mogelijk van alle kleine dingen en ik zoek altijd naar mogelijkheden die nog wel gaan.


Hulpmiddelen :
                                                                          
Korset
Nekkraag
Hand/armspalken
Steunhandschoenen
Onderarm - schaal krukken
Zitfiets met rugsteun
Rolstoel
Scootmobiel
Valys (taxi)
Huishoudelijke hulp 1x per week 
Extra zitkussen

 

1 opmerking:

  1. Hoi Frederique, je blog is een mooie verzameling van informatie.
    En je verhaal is herkenbaar, ik heb ook mensen in mijn omgeving die denken dat ik Door een jaartje 2 keer per week naar de sportschool te gaan van mijn klachten en chronische pijn af kan komen.
    Dat is niet zo was het maar waar :-)
    Groetjes Ger

    BeantwoordenVerwijderen

Leuk dat je mijn blog leest.
Dankjewel voor het plaatsen van je berichtje.
Fijne dag!!!
liefs Frederique