dinsdag 26 februari 2013

Ehlers-Danlos Syndroom

Dit is een stukje tekst uit de nieuwe huisartsenbrochure.

Het syndroom van Ehlers-Danlos (EDS) is een verzamelnaam voor een heterogene groep van zeldzame bindweefselaandoeningen, die autosomaal dominant of autosomaal recessief erfelijk zijn.
Er zijn in Nederland ruim 3.300 patiënten met EDS; de geschatte prevalentie is 1/5.000 inwoners.
Er worden per jaar ongeveer 20-30 kinderen met EDS geboren.

Er zijn zes typen van het EDS beschreven.
Bij deze typen is door een gen-mutatie het bindweefsel (collageen) afwijkend.
Bij een groot deel van de patiënten is de mutatie echter niet bekend.
Het klassieke type en het hypermobiliteitstype vertegenwoordigen samen circa 90%. De andere vier typen komen minder vaak voor. Inmiddels zijn ook andere typen dan hier genoemd beschreven.

EDS wordt vooral gekenmerkt door hypermobiliteit van de gewrichten met (sub) luxaties tot gevolg.
Daarnaast is bij een aantal typen de huid abnormaal overrekbaar en kwetsbaar; wonden genezen meestal slecht.
Bij een enkel type kunnen ook de weefsels van andere organen, o.a. hart, maag, darmen, baarmoeder en bloedvaten (aorta), beschadigen en/of klachten geven.
Andere prominente klachten zijn : vermoeidheid en (chronische) pijn.
De symptomen kunnen tussen patiënten zeer verschillend van aard en ernst zijn.
De lichamelijke klachten hebben vaak ingrijpende invloed op de kwaliteit van leven; psychosociale problemen kunnen bestaan.

De levensverwachting is bij de meeste typen normaal, maar er kunnen levensbedreigende complicaties (o.a. aorta-ruptuur bij het vaattype) optreden.

EDS is niet te genezen.
De symptomatische therapie bestaat daarom uit het voorkomen van complicaties en de behandeling van de nadelige gevolgen, bijvoorbeeld preventie van luxaties of adequate pijnstilling.
Bij de behandeling zijn meestal meerdere medische en paramedische disciplines (o.a. de orthopeed, de reumatoloog, de dermatoloog, de revalidatiearts, de fysiotherapeut en de ergotherapeut) betrokken.
Bij sommige patiënten is ook behandeling door de vaatchirurg, longarts, gastro-enteroloog, uroloog, gynaecoloog, oogarts, of tandheelkundig specialist nodig.
Bij moeizame wondgenezing kan voor wondsluiting eventueel plastisch chirurgische expertise geïndiceerd zijn.

Vaak is het noodzakelijk hulpmiddelen (rolstoel, woningaanpassing e.d.) in te zetten.
Samen met adviezen van multidisciplinaire teams, kan de meeste zorg in de woonregio van de patiënt plaatsvinden.
De huisarts kan daarbij een actieve adviserende, ondersteunende en/of coördinerende rol spelen.



Wat heeft EDS voor invloed op mijn leven???
Ik heb een brief met uitleg gemaakt en die heb ik altijd bij me om te laten lezen :

Ik heb het Ehlers-Danlos Syndroom, dat is een erfelijke bindweefsel aandoening met o.a. hypermobiele gewrichten     
kyphose = kromgroei rug  extra hol / bol en lichte Scoliose = scheefstand rug
Mogelijk middenrifbreukje (teruglopend maagzuur en gevoelige maag)
heb daarnaast galsteen aanval, galblaaskolieken en (blinde) darmkolieken gehad   
Slijtage  in rug op 3 plaatsen en in si – gewricht
Vergroeiingen en veel pijn in handen en polsen
Te hoge spierspanning (om alle gewrichten bij elkaar te houden)
Snel veel pijn in al mijn spieren ( secondaire fibromyalgie)
Migraine ( reactie op pijn in rug en nek)
Astma
Artrose en veel pijn in bijna alle gewrichten (o.a. rug, nek, handen, heupgewrichten , bekken, knieën, voeten, ellebogen enz..)  (dit is een gevolg van EDS)
Hoge bloeddruk  +  Hartritmestoornissen + hogere hartslag + te hoog cholesterol (maak ikzelf aan)
Dit kan allemaal het gevolg zijn van EDS

Door een defect in het bindweefsel worden banden – gewrichtskapsels en alles waar bindweefsel in zit, zwakker en slapper.
Bindweefsel zit in alle organen, je huid, bloedvaten enz. en daar kunnen ook allerlei problemen ontstaan.
Spieren kunnen scheuren en gewrichten verschuiven en kunnen uit de kom schieten waarna er soms ontstekingen ontstaan.
Spieren bedrijven continu topsport om alles stabiel te houden en door te hoge spierspanning en artrose heb ik altijd veel pijn, snel kramp en ben heel snel erg moe.
’s Nachts wordt ik regelmatig wakker van pijn.
Kan niet lang lopen – staan – zitten.
Drukke omgeving / activiteiten kan ik niet lang meer verdragen (ontneemt teveel energie).
Kan maar 1 hooguit 2 activiteiten ( bv op visite gaan/dokter bezoek/ leuk uitje) per week plannen. 1-2 dagen van te voren rust nemen en erna 2-3 dagen bijkomen met veel pijn en ziek (griepachtig) zijn.
Warmte (boven 24/25gr ) en vochtig weer geeft extra pijn, ziek gevoel ( griepachtig), kortademig en handen worden dik.
Moet alles heel rustig aan doen en energie/kracht goed verdelen.
Iets spontaans gaan doen is er bijna niet meer bij, zelfs wandelen, fietsen, boodschappen doen enz. moet ik inplannen.
Het is niet meer en-en-en maar of-of-of.
Ik lig ’s middags meestal 1-2 uur plat op bed/bank.
Door vergroeiing en slijtage in rug krijg ik snel te hoge spierspanning en pijn in gehele rug en druk op wervel bij overgang van rug naar nek.
Dan komt er ook extra druk op zenuwen en daardoor krijg ik veel pijn, tintelingen in handen, hoofdpijn met soms wazig zicht en misselijkheid en soms neiging tot wegvallen.   
Auto rijden gaat niet meer vanwege druk in de nek en evt. wegvallen.
Kan maar kort achter computer / boek lezen.
Handwerk hobby’s en huishouden kan ik niet veel meer uitoefenen vanwege heel veel pijn in mijn handen en rug/nek.
Voor hart en vaatproblemen, astma en pijn heb ik medicijnen en ik moet zo gezond (suiker-, zout- en vetarm) mogelijk eten , want cholesterolverlagers geven te veel bijwerkingen met extra spier en gewrichtsklachten en ik krijg heel snel maag/darm klachten.

Dit zijn mijn hulpmiddelen :

Korset
Nekkraag
Hand/armspalken
Steunhandschoenen
Onderarm - schaal krukken
Zitfiets met rugsteun
Rolstoel
Scootmobiel
Valys (taxi)
Huishoudelijke hulp 1x per week 
Extra zitkussen


Niet meer mee kunnen doen met / in de maatschappij is best confronterend en soms eenzaam.
Mensen staan er niet bij stil dat het op deze leeftijd ook al voorkomt (ze zien tenslotte niets aan je!!!!!).
Maar ik leef als een hoogbejaarde.
Je wordt snel ‘vergeten’  en er is best veel onbegrip, want de ene dag kan je wel iets en de andere dag niet.
De mensen zien je alleen op momenten dat het redelijk gaat en niet op alle andere dagen / momenten dat je veel pijn hebt en ziek bent.

Maar ondanks alle beperkingen probeer ik toch nog zoveel mogelijk te genieten van het leven!!!
Ik zoek altijd naar mogelijkheden die nog wel gaan.



liefs Frederique




voor meer informatie over :
Ehlers-Danlos Syndroom (EDS)
en
Hyper Mobiliteits Syndroom (HMS)   klik  hier  en  hier
Hooggevoelig (HSP)  klik  hier  en  hier 

5 opmerkingen:

  1. Heftig verhaal Frederique!
    Je hebt door het EDS syndroom wel heel veel beperkingen, lijkt me zeer moeilijk om hier mee om te gaan! Goed dat je dit onder de aandacht brengt want zo kweek je begrip bij mensen die hier niets van af weten.
    Grote pluim voor jou. Sterkte met alles hoor!

    Lieve groetjes, Wietske

    BeantwoordenVerwijderen
    Reacties
    1. Dankjewel voor je lieve berichtje!!!
      Het gaat inderdaad met vallen en opstaan, maar je bent vaak sterker dan je vantevoren denkt.

      liefs Frederique

      Verwijderen
  2. Wat een lijdensweg en zoals je schrijft waarschijnlijk veel onbegrip.
    Probeer idd te genieten van het leven zoveel je kan en doe wat je graag zou doen indien nog mogelijk .
    Heb ook nog veel naweeën van mijn kanker behandeling en weet wat het is de sociale contacten vallen weg .
    De goeie vrienden blijven dan nog over .
    Als ik het minder heb dan kan ik genieten van mijn blog vrienden die prachtige creatie's maken .
    Wens je alvast heel veel sterkte en moed en probeer te genieten en plezier te halen waar het kan.
    Eventjes kunnen lachen kan zo'n deugt doen.
    Groetjes Doris

    BeantwoordenVerwijderen
  3. wat een heftig verhaal,

    ik heb bewondering voor je doorzettingsvermogen want inderdaad je er bij neer leggen help je jezelf niet mee.. probeer dan ook te genieten van de dingen die je nog wel kunt. ik zelf heb ook EDS de hypermobiliteitstype en kan vergeleken met jouw nog een boel maar voor mij evengoed erg weinig, vroeger deed ik aan alle sport die ik leuk vind tegenwoordig ken ik niet eens me zoontje van 3 meer optillen,.. ik ben ook erg gestelt op me sociale contacten en hun op mij en hebben dan ook alle begrip voor mij,.. ik probeer zoveel te doen waar ik kan maar soms baal ik zo erg dat ik niet eens me bed uit wil (uiteraard houd me zoontje me flink bezig) dus ben ik wel verplicht om er uit te komen, ene dan depressief andere dag denk ik de wereld aan te kunnen,.. ik wist altijd al dat ik het had (me vader, tante, nicht, zus en oma hebben het) en kon er toen begrip voor op brengen maar nu ik me kleine jongen heb baal ik van het feit dat ik voor me gevoel te weinig met hem kan doen,.. maar goed me erbij neer legen heb ik al gedaan maar er tegen vechten zal ik..

    ik heb heel veel respect voor je en bedankt voor het delen van je verhaal..
    groetjes Tania

    p.s zit via de account van me man zie ik..

    BeantwoordenVerwijderen
  4. Wauw Frederique, dank je wel voor deze mooie brief, had hem zelf kunnen schrijven. Ben zelf bezig met acceptatie, er is zoveel op z'n plek gevallen qua klachten.

    Liefs Lida

    BeantwoordenVerwijderen

Leuk dat je mijn blog leest.
Dankjewel voor het plaatsen van je berichtje.
Fijne dag!!!
liefs Frederique